Диагноз клинический (пробанда).

Ф. И. О. пробанда. Дата рождения и место рождения.

Национальность.

Являются ли родители родственниками, может быть дальними?

Сведения о сибсах пробанда (родные братья и сестры); возраст (располагать с учетом последовательности беременностей у матери и их исходов); состояние здоровья.

Сведения о матери: дата рождения, место рождения, национальность, профессия, какими заболеваниями страдает или страдала, если умерла, то в каком возрасте, и по какой причине? Были ли другие браки? Сведения о детях другого брака.

Сведения о сибсах матери, родителях и потомстве (сбор по тому же плану).

Сведения об отце и его родственниках в последовательности: сибсы, родители, сибсы родителей и их потомство.

Если возможно, собираются сведения о прабабушках и прадедушках. Поколения обозначаются римскими цифрами, начиная с верхнего. В каждом поколении слева направо арабскими цифрами нумеруются все члены поколения.

A, B, C – поколения родственников, темным цветом отмечены лица, имеющие заболевание, ? – нет сведений о состоянии здоровья, квадрат – мужчина, круг – женщина.

При составлении схемы родословной необходимо придерживаться следующих правил:

Расстояние между поколениями должно быть одинаковым;

Каждый член родословной должен располагаться в своем поколении;

Линии пересечения должны обозначаться четко.

При употреблении различных символов для обозначения определенных признаков к родословной обязательно прилагается описание обозначений (легенда).

После составления родословной анализ генеалогического анамнеза проводится в 3-х основных направлениях:

Выявление моногенных и хромосомных заболеваний.

Количественная оценка отягощенности генеалогического анамнеза.

Качественная оценка отягощенности с выявлением предрасположенности к тем или иным заболеваниям.

Для количественной оценки отягощенности генеалогического анамнеза используется индекс отягощенности генеалогического анамнеза (ИГО) или генеалогический индекс (Макарова 3.С.), определяемый по формуле:

При генеалогическом индексе:

от 0 до 0,2 - отягощенность низкая, от 0,3 до 0,5 - умеренная, от 0,6 до 0,8 - выраженная, от 0,9 и выше - высокая.

Дети с выраженной и высокой отягощенностью относятся к группе риска по генеалогическому анамнезу.

В заключении следует отметить, что профилактика наследственных болезней бывает первичная и вторичная.

Первичная – предупреждает зачатие ребенка с наследственной патологией.

Вторичная – коррекция проявления патологических генотипов.

Вторичная профилактика имеет 5 подходов (позиций)

1. Управление экспрессией генов.

2. Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией.

3. Генная инженерия на уровне зародышевых клеток.

4. Планирование семьи.

5. Охрана окружающей среды.

6.ФОРМЫ КОНТРОЛЯ И САМОКОНТРОЛЯ

Тесты и контрольные вопросы заключительного уровня:

1.Дайте определение медицинской генетике:

2. Что обеспечивают генетический контроль гомеостаза:

1. нервная, эндокринная и иммунная системы

2. Ферментные системы органов и тканей.

3. Ферментные, фосфолипидные и другие системы клетки

4. все вышеперечисленное

3. Объем генетического груза за всю историю медицины составил:

Б) 8,5 – 10,0%.

4. Доля мультифакториальных заболеваний в структуре хронической неинфекционной патологии человека составляет:

5.Синонимом врожденному пороку развития является:

А) большие аномалии развития

Б) малые аномалии развития

6. Является ли термин «врожденные болезни» синонимом термина «наследственные болезни»:

7. Врожденный порок развития - это:

А) стойкое морфологическое нарушение органа, выходящее за пределы границ нормы и связанное с нарушением функции

Б) стойкое гистологическое нарушение ткани или органа, находящееся у крайних границ нормы и не связанное с изменением функции

8. При каком значении генеалогического индекса отягощенность генеалогического анамнеза выраженная:

А) от 0,3 до 0,5

Б)от 0,6 до 0,8,

В)от 0,9 и выше

9. На предупреждение зачатия ребенка с наследственной патологией направлена профилактика:

А) первичная

Важнейшим этапом обследования больного с подозрением на наследственное заболевание является сбор генеалогического анамнеза . Его целью является составление родословной, позволяющей проследить передачу болезни в ряду поколений, установить тип наследования болезни и определить круг лиц, принадлежащих к группе риска и нуждающихся в медико-генетическом консультировании (в том числе с использованием методов ДНК-диагностики).
Можно выделить несколько основных этапов, на которые подразделяется процедура генеалогического анализа в обследуемой семье.

Установление наследственной природы болезни . Предположение о наследственном характере того или иного заболевания может быть сделано на основании наличия повторных случаев этого заболевания у родственников обследуемого больного. В процессе опроса больного и его родственников нельзя ограничиваться лишь получением сведений о наличии в семье других случаев «аналогичного заболевания».

Следует помнить о том, что для наследственных болезней нервной системы характерен значительный фенотипический полиморфизм, а трактовка членами семьи тех или иных симптомов, имеющих место у родственников, может быть весьма субъективной и ошибочной. Поэтому в целях получения максимально точной информации необходимо интересоваться наличием у родственников любых заболеваний, в особенности сопровождающихся какими-либо неврологическими нарушениями.

Это особенно важно для заболеваний , имеющих мультисистемные и мультиорганные проявления. Например, миотоническая дистрофия сравнительно частое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи и варьирующей экспрессивностью мутантного гена - в развернутых случаях характеризуется миотоническим феноменом, мышечными атрофиями, кардиомиопатией, катарактой, эндокринными нарушениями и рядом других симптомов; в то же время в некоторых случаях единственным проявлением болезни могут быть катаракта либо нарушение сердечной проводимости.

Выявление таких симптомов у родственников больного миотонической дистрофией позволяет заподозрить семейный характер заболевания и предпринять необходимые меры для подтверждения носительства мутации у лиц, имеющих субклинические признаки болезни.

Для получения генеалогической информации может использоваться анкетирование, при этом решающим фактором успеха является адекватный перечень вопросов анкеты и доступность вопросов для членов семьи, не имеющих медицинского образования. Очень важно провести личный осмотр ближайших родственников больного, а в необходимых случаях и других членов семьи с целью более детальной оценки их клинического статуса.

При необходимости данные личного осмотра родственников больного могут дополняться результатами соответствующих лабораторно-инструментальных методов обследования (ЭЭГ, ЭМГ, рентгеновская и магнитно-резонансная компьютерная томография и др.). При сборе семейного анамнеза следует стремиться использовать и другие источники достоверной медицинской и генеалогической информации, например различную медицинскую документацию (выписки из историй болезни, амбулаторные карты), домовые книги, архивные данные и т.п.

Особенности онтогенеза оценивают на основании полученных дан­ных генеалогического (семейного), биологического и социального анамнеза.

ОЦЕНКА ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОГО АНАМНЕЗА

Оценку генеалогического анамнеза производят путем составления родословной семьи ребенка (пробанда), учитывая сведения о заболева­ниях 3 (лучше 4) поколений, включая пробанда.

В родословную следует включать информацию о родственных отно­шениях в семье (не родственники ли родители), национальности, числе кровных родственников в каждом поколении, их возрасте, состоянии здоровья, причинах смерти.

При составлении схемы родословной необходимо придерживаться следующих правил.

Генетическое расстояние между поколениями должно быть одина­
ковым.

Каждого члена родословной необходимо располагать в своем по­
колении.

Линии пересечения следует обозначать четко.

Поколения обозначают римскими цифрами, начиная с верхнего.

В каждом поколении слева направо арабскими цифрами нумеруют
всех членов поколения.

При употреблении символов для обозначения определенных приз­наков к родословной обязательно прилагают описание обозначений (легенду).

Цели анализа генеалогического анамнеза приведены ниже.

Выявления моногенных и хромосомных наследственных заболева­
ний (болезнь Дауна, фенилкетонурия, муковисцидоз, целиакия, лактаз-
ная недостаточность и др.).

Количественная оценка отягощенности генеалогического анамне­
за, для которой используют индекс отягощенности, равный отношению
количества кровных родственников пробанда, страдающих хронически­
ми заболеваниями или врожденными пороками развития, о которых
имеются сведения, к общему числу всех родственников, исключая про­
банда. Генеалогический анамнез считают благополучным при индексе
отягощенности до 0,3, условно благополучным - при 0,3-0,6 и неблаго­
получным - при 0,7 и более.

Качественная оценка отягощенности генеалогического анамне­
за с определением предрасположенности к тем или иным заболева­
ниям. При качественной оценке отмечают однотипность, если в по­
колениях родословной выявлены хронические заболевания одних и
тех же органов и мультифакторную отягощенность, если в поколени­
ях родословной выявлены хронические заболевания разных органов
и систем.

СБОР И ОЦЕНКА БИОЛОГИЧЕСКОГО АНАМНЕЗА

Биологический анамнез включает сведения о развитии ребенка в различные периоды онтогенеза: антенатальный период, интранаталь-ный, ранний неонатальный, поздний неонатальный и постнатальный период.

При оценке антенатального периода выясняют особенности тече­
ния первой и 2-й половины беременности: гестозы, угроза выкидыша,
многоводие, экстрагенитальные заболевания у матери, профессиональ­
ные вредности у родителей, отрицательная резус-принадлежность мате­
ри с нарастанием титра AT к резус-фактору, хирургические вмешатель­
ства, вирусные заболевания во время беременности, посещение женщи­
ной школы матерей по психопрофилактике родов.

В целью изучения интранатального и раннего неонатального пери­
одов собирают сведения о характере течения родов (длительный без­
водный период, стремительные роды, затяжные и другие показатели),
пособиях в родах, оперативном родоразрешении (кесарево сечение и
другие вмешательства), оценке по шкале Апгар, о крике ребенка, о диаг­
нозе при рождении и выписке из родильного дома, о сроке прикладыва­
ния к груди и характере лактации у матери, о сроке вакцинации БЦЖ,
против гепатита В, о времени отпадения пуповины, о состоянии ребен­
ка и матери при выписке из родильного дома.

В позднем неонатальном периоде продолжают оказывать влияние
на ребенка перенесенные родовая травма, асфиксия, недоношенность,
гемолитическая болезнь новорожденного, острые инфекционные и не­
инфекционные заболевания, ранний перевод на искусственное вскарм­
ливание, пограничные состояния и их длительность.

В постнатальном периоде имеют значение для развития ребенка
повторные острые инфекционные заболевания, рахит, анемия, рас­
стройства трофики тканей в виде дистрофии (гипотрофия, паратро-
фия), диатезы.

Сведения о биологическом анамнезе участковый педиатр получает из выписок родильного дома, дородовых патронажей, бесед с родителя­ми. Неблагоприятные факторы, влияющие на плод в антенатальном пе­риоде, могут оказывать свое влияние на ребенка и после рождения. Кро­ме явных врожденных пороков развития, у ребенка могут развиваться функциональные изменения со стороны нервной системы, желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) и других систем, нарушение адаптации, тяже­лое течение заболевания. Оценка этих факторов позволяет дать более объективную характеристику уровня здоровья новорожденного, ребен­ка грудного возраста, а также предоставляет возможность прогнозиро­вать здоровье в раннем детстве.

Биологический анамнез расценивают как благополучный в случае отсутствия факторов риска во всех периодах раннего онтогенеза, услов­но благополучный, если выявлены факторы риска в одном из периодов онтогенеза и неблагополучный, если есть факторы риска в 2 и более пе­риодах онтогенеза.

О степени неблагополучия в периоде внутриутробного развития ре­бенка можно косвенно судить по числу стигм дизэмбриогенеза. В зави­симости от силы повреждающих факторов количество стигм дизэмбри­огенеза (малых аномалий развития) может быть различным. В норме оно не превышает 5-7.

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ АНАМНЕЗ

АНАМНЕЗ ЖИЗНИ

АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ

При сборе анамнеза заболевания используется не только расспрос больного и/или его родителей, но и тщательно анализируется вся имеющаяся медицинская документация, особенно у больных с хроническими заболеваниями (амбулаторная карта, выписки из стационара, анализы, протоколы исследований и т.д.).

Выясняются первые симптомы и возможные причины заболевания, результаты объективного и лабораторно-инструментального обследования при первом обращении за медицинской помощью. Напр., у больных с ранее диагностированными острым лейкозом или апластической анемией обязательным является анализ гемограммы и миелограммы, полученных до начала терапии.

Изучается проведенное ранее лечение, дозы и длительность приема лекарственных препаратов. У больного с острым лейкозом указывается фаза и наименование протокола (напр., фаза I протокола BFM-AML), у больного гемофилией описывается профилактическое лечение препаратами VIII фактора.

Очень важным при сборе анамнеза заболевание является оценка эффективности лечения, динамика клинических проявлений заболевания и лабораторных показателей. Напр., у больного с острым лейкозом указывается достижение ремиссии или развитие рецидива, у больного с гемофилией – изменение частоты геморрагических проявлений, у больного с микросфероцитозом – динамика частоты гемолитических кризов.

В заключении анамнеза заболевания указывается причина госпитализации и ее характер (плановая, экстренная).

Анамнез жизни собирается в хронологическом порядке.

Сведения о семье больного ребенка.

Ф.И.О. возраст, образование, профессия, состояние здоровья, профессиональные вредности и вредные привычки:

Состояние здоровья ближайших родственников

Генеалогическое древо

Заключение по генеалогическому анамнезу

· Антенатальный период (факторы риска)

Состояние здоровья матери во время беременности. Токсикозы в I и II половинах беременности, их проявления, кровяное давление, изменения в анализах мочи. Заболевания беременной, их лечение. Условия жизни, труда, питание во время беременности.

Число беременностей (указать год для каждой) и чем закончилась каждая беременность. Характеристика настоящих родов (нормальные, родостимуляция, кесарево сечение, щипцы, ручное пособие и др.), продолжительность I и II периодов, осложнения в родах, время отхождения околоплодных вод, предлежание.

· Характеристика новорожденного.

Доношен или нет (указать срок беременности к началу родов). Оценка по шкале Апгар. Масса тела, окружность головы, груди, длина тела при рождении. Крик (слабый, громкий). Асфиксия. На который день отпал пуповинный остаток, зажила пупочная ранка. Не было ли сыпи, опрелостей. Желтуха: сроки появления, выраженность, как долго держалась. Первое прикладывание к груди, активно ли сосал.

· Вскармливание.

Время отнятия от груди, соблюдался ли режим кормления. Смешанное или искусственное вскармливание, причина его, с какого возраста. Какие заменители женского молока использовались? В каком количестве?

Прикорм: с какого возраста? Чем? Витамины (соки): в каком возрасте, какие, систематически или нет?

Профилактика или лечение рахита: витамины D 2 ,D 3 (с какого возраста, дозы, длительность), рыбий жир, УФО.

Перевод на общий стол. Когда?

Характеристика питания в данный момент. Аппетит: всегда ли хороший (удовлетворительный, снижен).

Стул: всегда ли нормальный (устойчивый, нет). Стул в настоящее время.

· Показатели развития ребенка.

Масса тела в период новорожденности. Когда удвоил массу в сравнении с массой при рождении? Масса тела к 1 году и позже. Появление первых зубов. Сколько зубов было к 1 году? С какого месяца держит голову, переворачивается со спины на живот, сидит, ходит? С какого возраста улыбается, гулит, фиксирует глазами яркие предметы, хватает игрушки, говорит отдельные слова, фразы?

В старшем возрасте - поведение в семье, в коллективе, когда начал посещать школу, успеваемость в школе.

· Перенесенные заболевания.

Во все периоды жизни: новорожденности, до 1-го года и старше. Упоминаются все перенесенные заболевания с указанием возраста; краткая характеристика перенесенных заболеваний (тяжесть, длительность течения, осложнения). Ставился ли диагноз экссудативно-катарального диатеза, рахита.

Аллергические реакции на пищевые продукты, лекарственные препараты и другие средства. Отмечались ли сыпи в связи с приемом антибиотиков, лекарств, цитрусовых, шоколада и т.д.

Кафедра факультетской терапии.

Зав. кафедрой: профессор Трубников Г.В.

Преподаватель: ассистент Клестер Е.Б.

Куратор: Терентьев А.Н. 420 гр.

История болезни

Больной Ласточкиной Сталины Антоновны.

Клинический диагноз: хронический обструктивный бронхит, фаза обострения (после перенесенного ОРВИ), ДН II ст. Посттуберкулезный очаговый фиброз верхней доли левого легкого. Спайки левой плевральной полости (плевродиафрагмальные, плевроперикардиальные).

Барнаул 2003.

Паспортные данные

Ф.И.О. Ласточкина Сталина Антоновна.

Возраст. 64 года.

Место работы . Пенсионерка (1997 г.).

Место жительства . г. Барнаул, ул. Строителей 41-15.

Семейное положение . Не замужем.

Время курации . 28 февраля 2003 года. Клинический диагноз : хронический обструктивный бронхит, фаза обострения (после перенесенного ОРВИ), ДН II ст.

Сопутствующие заболевание : Посттуберкулезный очаговый фиброз верхней доли левого легкого. Спайки левой плевральной полости (плевродиафрагмальные, плевроперикардиальные).

Диагноз при поступлении. Тотальная левосторонняя пневмония?

ЖАЛОБЫ:

На влажный постоянный кашель, сопровождающийся саднящей болью за грудиной с отделением скудного количества трудноотделяемой мокроты серого цвета, вязкой консистенции, без запаха, без примесей крови;

На повышение температуры от субфебрильных цифр до 38,2 0 С. Температура более выражена в вечернее время суток и сопровождается ноющей головной болью в лобной области, постоянной выраженной слабостью, повышенной потливостью (особенно в ночное время суток);

На одышку при умеренной физической нагрузке (при подъёме на третий этаж), проходящую самостоятельно, в покое.

Дополнительные жалобы:

Система органов дыхания: носовое дыхание не затруднено, свободное; выделяемого из носа не отмечает.

Система органов кровообращения: периферических отёков, чувства похолодания и онемения конечностей не отмечает.

Система органов пищеварения: болей в поясничной области нет; мочеиспускание безболезненное, не учащено.

Половая система: болей внизу живота, выделений нет.

Эндокринная система: масса тела в последний месяц без изменений, сердцебиения, тремора рук не отмечает.

Нервная система: сон спокойный, не нарушен, настроение спокойное; параличей, парезов нет.

Система опорно-двигательных органов: ломоты, болей в костях и ограничения подвижности в суставах не отмечает.

Вывод : на основании жалоб больного на высокую постоянную температуру, частую выраженную слабость, потливость, беспрерывный сухой кашель, который сопровождается саднящей болью за грудиной, одышку при умеренной физической нагрузке, можно сделать вывод, что в патологический процесс вовлечена система органов дыхания.

ANAMNESIS MORBI.

Больной себя считает около 30 лет, когда после перенесенного левостороннего экссудативного плеврита туберкулезной этиологии в 1953 году (снята с учета в том же (1953) году, получала курсовое лечение; в настоящее время на учете в тубдиспансере не состоит), впервые появился кашель по утрам с незначительным количеством слизистой мокроты; частые простудные заболевания длительностью до 3 месяцев за год, сопровождающиеся кашлем с отделением мокроты. Обратилась в поликлинику по месту жительства, где и был поставлен диагноз: хронический бронхит. С тех пор ежегодно получает лечение по поводу обострения хронического бронхита, которые сопровождаются: влажным продолжительным кашлем со скудно-отделяемой мокротой серого цвета, повышением температуры тела до 38.5 0 С, головными болями, слабостью и повышенной потливостью.

Последнее обострение началось 17 февраля 2003 года, когда появились: беспрерывный сухой кашель, сопровождающийся саднящей болью за грудиной, высокая температура тела (до 39,5 0 С), слабость, потливость. Самостоятельно принимала пирацетам, анальгин, колдрекс. Вызвала врача скорой помощи (21.02.03); направлена в стационар для уточнения диагноза и лечения.

Вывод : на основании того, что у больной ежегодно на протяжении многих лет обостряются заболевания органов дыхательной системы можно сделать вывод, что процесс носит хронический прогрессирующий характер.

ANAMNESIS VITAE.

Ласточкина Сталина Антоновна родилась 1938 году в с. Тоссов Чуйского района Алтайского края. В 1939 году переехали в г. Инжерасунрск Кемеровской области. В семье четверо детей, - была 2-ым ребёнком. Росла и развивалась нормально, в умственном и физическом развитии от сверстников не отставала. Закончил 7 классов средней школы, затем поступила в Томский железнодорожный техникум по специальности «техник-эксплуатационник», который закончила с отличием. После этого поступила и закончила институт по специальности «инженер-экономист». По этой специальности работала с 1966 вплоть до 1997 года (ушла на пенсию) на станции Барнаул. Один раз состояла в браке, имеет двоих детей. В 1962 году родила первого ребёнка, роды прошли без осложнений, родилась девочка. В 1964 году родился второй ребёнок, роды также без осложнений, дети здоровы. В анамнезе двое родов (1962 и 1964 годах), дети здоровы, роды прошли без осложнений; затем после родов было 2 медицинских аборта. Mensis до 1981 г. были регулярные. В 1981 году – экстирпация матки по поводу миомы (в отделении гинекологии ОКБ ст. Барнаул). Гемотрансфузии отрицает.

Эпидемический анамнез : туберкулёз в анамнезе установленный рентгенологически; пролечена; в настоящее время в тубдиспансере на учете не состоит. Вирусные гепатиты, венерические заболевания отрицает. В контакте с инфекционными больными не была.

Вредные привычки : отрицает.

Аллергологический анамнез : непереносимость лекарственных средств, бытовых веществ и пищевых продуктов не отмечает.

Генеалогический анамнез.

1 2 3 4 5 6 7 8

IV1 2 3 4 5 6 7

I - 3,4 - бабушка и дедушка по отцовской линии. Умерли по неизвестной причине.

II -1,2,3 - Тети и дяди по материнской линии. Умерли своей смертью по неизвестной причине.

II- 6,7,8 - Тети и дяди по отцовской линии. Умерли своей смертью по неизвестной причине.

II – 4,5- Отец и мать пробанда. Отец погиб на войне. Мать умерла своей смертью по неизвестной причине.

III -1,3,4- Братья и сестры пробанда в настоящее время заболеваниями дыхательной системы не страдают.

IV – 1,2,3,4,5,6,7 - дети пробанда здоровы.

V – 1.2.3.4.5.6.7 – внуки пробанда здоровы.

Заключение : на основании анализа генеалогического древа судить об отягощенной наследственности не представляется возможным, так как информации о причинах смерти и болезней не достаточно.