Пренатальное скрининговое обследование I триместра состоит из двух процедур: ультразвуковой диагностики и исследования крови на возможность генетических патологий плода. Ничего страшного в этих мероприятиях нет. Данные, полученные путем проведения процедуры УЗИ и исследования анализа крови, сравниваются с нормой для этого периода, что позволяет подтвердить хорошее или выявить плохое состояние плода и определить качество процесса гестации.

Для будущей мамы главной задачей является сохранение хорошего психоэмоционального и физического состояния. Также важно соблюдать предписания акушера-гинеколога, ведущего беременность.

УЗИ - только одно исследование скринингового комплекса. Чтобы получить полную информацию о здоровье малыша, врач должен проверить кровь будущей роженицы на гормоны, оценить результат общего анализа мочи и крови

Нормативы ультразвуковой диагностики I скрининга

В процессе проведения первого пренатального скрининга в I-м триместре врач УЗИ-диагностики особое внимание уделяет анатомическим структурам плода, уточняет срок гестации (вынашивания) на основании фетометрических показателей , сравнивая и с нормой. Наиболее тщательно оценивается такой критерий, как толщина воротникового пространства (ТВП), т.к. это один из основных диагностически значимых параметров, позволяющий при проведении процедуры первого УЗИ выявить генетические заболевания плода. При хромосомных аномалиях воротниковое пространство, как правило, расширено. Понедельные нормы ТВП приведены в таблице:

При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется. На 12-ти недельном - ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.

На УЗИ 1 скрининга фиксируется ЧСС плода (частота сердечный сокращений) и также сравнивается с нормой. Показатель зависит от срока беременности. Понедельные нормы ЧСС указаны в таблице:

Основными фетометрическими показателями на этом этапе при проведении процедуры УЗИ являются копчико-теменной (КТР) и бипариетальный (БПР) размеры. Нормы их приведены в таблице:


Возраст плода (неделя) Средний КТР (мм) Средний БПР (мм)
10 31-41 14
11 42-49 13-21
12 51-62 18-24
13 63-74 20-28
14 63-89 23-31

Первый скрининг предусматривает УЗ-оценку кровотока в венозном (аранциевом) протоке, так как в 80% случаев его нарушения у ребенка диагностируется синдром Дауна. И только в 5% у генетически-нормальных плодов обнаруживают подобные изменения.

Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).

Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:

  • ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (РАРР-А);
  • свободный ХГЧ (компонент бета).

Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.


Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормонов

ХГЧ: оценка рисковых значений

По информативности свободный ХГЧ (бета-компонент) превосходит общий ХГЧ в качестве маркера риска генетической аномалии плода. Нормы бета-ХГЧ при благоприятном течении гестации приведены в таблице:

Данный биохимический показатель - один из наиболее информативных. Это касается, как выявления генетической патологии, так и маркировки течения процессе гестации и перемен, происходящих в организме беременной женщины.

Нормативы ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы

Это специфический протеин, который вырабатывает плацента на протяжении всего гестационного периода. Его рост соответствует сроку развития беременности, имеет свои нормативы для каждого периода. Если наблюдается снижение уровня РАРР-А по отношению к норме – это является основанием заподозрить угрозу развития хромосомной аномалии у плода (болезни Дауна и Эдвардса). Нормы показателей РАРР-А при нормальной гестации указаны в таблице:

Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю - как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.

Описание результатов скрининга I триместра

Чтобы оценить результаты I скрининга каждая лаборатория использует специализированный компьютерный продукт - сертифицированные программы, которые настраиваются для каждой лаборатории отдельно. Они производят базовый и индивидуальный расчет показателей угрозы для рождения малыша с хромосомной аномалией. Исходя из этой информации, становится понятно, что все тесты лучше проходить в одной лаборатории.

Наиболее достоверные прогностические данные получаются при прохождении первого пренатального скрининга в I триместре в полном объеме (биохимия и УЗИ). При расшифровке данных оба показателя биохимического анализа рассматриваются сочетано:

низкие значения протеина-А (РАРР-А) и повышенный бета-ХГЧ – угроза развития болезни Дауна у ребенка;
низкие показатели протеина-А и пониженный бета-ХГЧ – угроза болезни Эдвардса у малыша.
Для подтверждения генетической аномалии существует достаточно точная процедура. Однако, это инвазивное исследование, которое может быть опасным, как для матери, так и для ребенка. Для уточнения необходимости применения этой методики анализируются данные УЗ-диагностики. В случае наличия эхо-признаков генетической аномалии на УЗ-скане, женщине рекомендуется инвазивная диагностика. В случае отсутствия УЗИ данных, свидетельствующих о наличии хромосомной патологии, будущей маме рекомендуется повторить биохимию (если срок не достиг 14 недель), либо дождаться показаний 2 скринингового исследования в следующем триместре.



Хромосомные нарушения развития плода проще всего выявляются при помощи биохимического анализа крови. Однако если на УЗИ опасения не подтвердились, женщине лучше повторить исследование через некоторое время, либо дождаться результатов второго скрининга

Оценка рисков

Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий). Важно помнить, что полученная расшифровка результатов - только прогноз, а не окончательный вердикт.

В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.

Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой). Чаще всего доктор рекомендует подождать до проведения скринингового исследования II триместра, и затем, получив новый расчет угроз, снова прийти на прием для уточнения необходимости проведения инвазивных процедур.

Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.



Если исследования выявили высокий риск рождения больного ребенка, доктор должен честно передать эту информацию родителям. В некоторых случаях прояснить ситуацию со здоровьем плода помогает инвазивное исследование. При неблагополучных результатах женщине лучше прервать беременность на раннем сроке, чтобы иметь возможность выносить здорового ребенка

Если получены неблагоприятные результаты, что делать?

Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.

Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше. При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных. На 13-ти недельном сроке – это будет анализ биоптата ворсинок хориона. По истечении 13-ти недель, возможно, рекомендовано будет провести кордо- или амниоцентез. Анализ биоптата ворсинок хориона дает наиболее точные результаты. Срок ожидания результатов около 3-х недель.

В случае подтверждения развития хромосомных аномалий плода, женщине будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. Решение, безусловно, зависит от нее. Но если принято решение прервать беременность, то процедуру лучше проводить в 14-16 недель.

Русская литература XIX-XX вв. богата историями из жизни и работы земских врачей. Произведения А.П. Чехова, В.В. Вересаева, М.А. Булгакова прочно сформировали у нас образ тихого, незаметного и энциклопедически образованного доктора, который не любил вести истории болезни , а все назначения писал аптекарю на клочке бумажки. Может показаться странным, но все 20 лет активного применения эхографии в акушерской практике в нашей стране специалисты ультразвуковой диагностики отдаленно напоминали земских врачей, поскольку каждый из них самостоятельно и в абсолютно произвольной форме давал заключения о развитии плода. Каждый специалист самолично решал, какие фетометрические параметры следует оценивать и включать в протокол ультразвукового исследования. Этот перечень зависел от знаний врача, его практических навыков, а также от диагностических возможностей используемой ультразвуковой аппаратуры.

Все годы существования пренатальной ультразвуковой диагностики отсутствие единого протокола эхографического исследования плода затрудняло взаимопонимание врачей разных клиник, лишало специалистов возможности корректной статистической обработки данных, вносило диссонанс во взаимоотношения доктора и пациентки. Решение проблемы стандартизации эхографического исследования в нашей стране взяла на себя Российская ассоциация врачей ультразвуковой диагностики в перинатологии и гинекологии.

Протокол скринингового ультразвукового исследования в 10-14 нед беременности

Протокол скринингового ультразвукового исследования в 10-14 нед беременности

Этот протокол был разработан Ассоциацией несколько позже протокола скринингового ультразвукового исследования во II и III триместрах, который был утвержден в качестве официальной формы Министерством здравоохранения РФ. Протокол скринингового исследования в 10-14 нед беременности после долгих дискуссий утвержден и рекомендован к применению участниками специализированного семинара «Ультразвуковая диагностика врожденной и наследственной патологии плода в ранние сроки беременности», который проходил в рамках III Всероссийской зимней школы врачей ультразвуковой диагностики 20-27 января 2001 г.

Быстрое пополнение знаний о развитии плода в I триместре беременности требует внесения некоторых изменений в этот документ. После доработки он также будет представлен на утверждение Министерством здравоохранения РФ, но до того момента носит рекомендательный характер. Следует отметить, что результаты ультразвуковых исследований, проводимых по тем или иным причинам в более ранние сроки беременности, могут быть описаны в произвольной форме, поскольку в начале I триместра объем объективной информации об эмбрионе и плодном яйце невелик.


Нормативные показатели копчико-теменного размера эмбриона/плода в зависимости от срока беременности

Предлагаемый протокол скринингового обследования включает описание эхографических параметров, доступных для изучения в сроки 10-14 нед, которые имеют значение для прогностических оценок развития плода и формирования показаний к другим видам пренатального обследования. Подробное обсуждение протокола было проведено в предыдущем томе энциклопедии. посвяшенном пренатальной диагностике врожденных пороков развития в ранние сроки беременности.

Фетометрические параметры протокола ультразвукового исследования включают только копчико-теменной размер и его соответствие менструальному сроку беременности, выраженному в полных неделях и днях. В случаях обнаружения многоплодной беременности проводится оценка каждого плода. Измерение среднего внутреннего диаметра желточного мешка имеет принципиальное значение для составления прогностической оценки течения беременности. Следует помнить, что в норме эта структура визуализируется до 12 нед, а затем исчезает. Известно, что при аномальных размерах желточного мешка, изменении его структуры и эхогенности вероятность неразвивающейся беременности возрастает, следовательно, отклонения от нормативных значений при оценке желточного мешка требуют динамического ультразвукового и клинического контроля за пациенткой.


Нормативные показатели (5-й, 50-й и 95-й процентили) толщины воротникового пространства плода в зависимости от срока беременности

Необходимо подчеркнуть, что такие параметры, как абсолютные размеры матки , а также диаметр плодного яйца, не имеют большого клинического значения, поэтому они не были включены в протокол.

Измерение толщины воротникового пространства носит принципиальный характер и должно проводиться во всех случаях согласно общепринятым правилам: 1)в 10-14 нед беременности при численных значениях копчико-теменного размера плода от 45 до 84 мм; 2) при строго сагиттальном сканировании плода. За отклонение от нормы принимается значение, превышающее 95-й процентиль.

Оценка сердечной деятельности плода введена в протокол в качестве косвенного критерия отбора в группу риска по хромосомной патологии плода, поэтому при каждом ультразвуковом исследовании следует отмечать частоту сердечных сокращений. Нормативные показатели частоты сердечных сокращений плода в 10-14 нед беременности, разработанные в нашем центре пренатальной диагностики, представлены в таблице.

В отличие от протокола скринингового обследования во II триместре, протокол ранних сроков с одержит обязательную ре-комендацию о проведении следующего ультразвукового исследования с указанием конкретной даты или срока беременности, Эта графа является лишним напоминанием пациентке и лечащему врачу о том, что эхография в I триместре не заменяет комплексное пренатальное обследование в более поздние сроки. Как уже указывалось выше, пациентки должны быть подробно информированы о том, что I этап скринингового обследования направлен не столько на выявление пороков развития плода, сколько на формирование группы риска по ВНЗ.


Частота сердечных сокращений плода с учетом индивидуальных колебаний в зависимости от срока беременности

В последнее время результаты работы многих центров пренатальнои диагностики нашей страны убедительно продемонстрировали реальные достижения практических врачей в диагностике различных пороков в ранние сроки беременности. Это диктует необходимость внесения определенных изменений в протокол и включение в обязательную оценку некоторых анатомических структур плода. Перечень этих структур подлежит дальнейшему обсуждению, однако, анализ опубликованных результатов и собственных наблюдений позволил и нам сделать вьвзод о необходимости оценки следующих анатомических образований и органов плода:
- кости свода черепа;
- «бабочка»;
- позвоночник;
- желудок;
- передняя брюшная стенка;
- мочевой пузырь; кости конечностей.

При оценке костей свода черепа уже в конце I триместра появляется возможность выявления таких пороков развития как акрания/экзэнцефалия/анэнцефалия, а также увеличивается вероятность ранней диагностики черпено-мозговой грыжи.

Предложенное нами ранее понятие «бабочка» включает в себя нормальное изображение структур головного мозга , представленное сосудистыми сплетениями боковых желудочков и М-эхо. Четкая визуализация М-эхо позволяет уже в ранние сроки заподозрить многие тяжелые пороки головного мозга, например, голопрозэнцефалию.

Позвоночник, желудок, мочевой пузырь и кости конечностей плода оцениваются так же, как и во II триместре беременности . Врачу, проводящему исследование, необходимо констатировать наличие всех перечисленных структур, и в случае нетипичной ультразвуковой картины рекомендовать динамический контроль.

Хотелось бы еще раз подчеркнуть, что основная задача I скринингового ультразвукового исследования состоит в формировании группы риска по ВНЗ. Ранняя диагностика ВПР - это сверхзадача, которая пока не может быть эффективно решена в рамках практического здравоохранения. Безусловно, каждому врачу следует стремиться к совершенствованию обследования в ранние сроки. Но следует помнить, что техническая сложность оценки структур плода в ранние сроки, постоянно меняющаяся эхографическая картина, небольшие размеры внутренних органов не позволяют в подавляющем большинстве случаев в I триместре беременности точно диагностировать пороки развития. Объективные трудности визуализации в ранние сроки беременности диктуют необходимость защитить врача от необоснованной юридической ответственности. «Написанное пером не вырубишь топором» - эта народная мудрость легла в основу решения членов Ассоциации не включать в протокол скрининго-вого обследования в I триместре обязательную анатомическую оценку всех органов и систем плода и ограничиться лишь приведенным выше перечнем. При выявлении той или иной аномалии развития подробное описание диагностированных изменений может быть представлено в разделе «Особенности».

УЗИ БЕРЕМЕННОСТИ В МАЛОМ СРОКЕ

Число________________________________

Ф.И.О._______________________________ Возраст_____________

Задержка месячных (число дней) ________________________

Внутренний диаметр амниона (мм) ______________________

Толщина стенок Пл/Я (мм) 1-3; 3-4; 3-4;4-5; 4-5 до 6-7 в области ворсинчатого хориона; 4 до11-12 ворсинчатого хориона; 4 до13-14 ворсинчатого хориона.

Строение амниона: однородная жидкость, желточный мешок.

СРОК БЕРЕМЕННОСТИ (НБ) ______________

Д.м.н. врач акушер-гинеколог Соколова Т.М____________



ПРОТОКОЛ СКРИНИНГОВОГО УЛЬТРАЗВУКОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ В 11-14 НЕД БЕРЕМЕННОСТИ

Дата « »_________2009 год

№ исследования______;

Ф.И.О. пациентки _____________________Возраст____________;

Первый день последней менструации_______________;

Срок беременности_________нед ________дней;

Предполагаемая дата родов « » _________ 200___г.;

Вид исследования: трансабдоминальный и или трансвагинальный;

В полости матки визуализируется, не визуализируется плод(а);

Копчико-теменной размер плода_______ мм, соответствует, не соответствует менструальному сроку беременности;

Частота сердечных сокращений плода_____ ударов в 1 мин;

Толщина воротникового пространства _____ мм;

Желточный мешок: визуализируется, не визуализируется;

Средний внутренний диаметр желточного мешка _____мм;

Преимущественная локализация хориона: передняя, задняя, правая, левая боковая стенки, дно матки, область внутреннего зева;

Структура хориона: не изменена, изменена;

Особенности придатков матки

________________________________

Особенности строения стенок матки _

Визуализация: удовлетворительная, затруднена;

Особенности:________________________



Заключение:_________________________

Ультразвуковой контроль в _________нед;

Д.м.н. врач акушер-гинеколог Соколова Т.М_______________


НОВОСИБИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования Кафедра поликлинической гинекологии и акушерства стоматологического факультета


630091, г. Новосибирск, Красный проспект, 52, тел./ 229-10-14, сот. тел. 8-913-984-52-58 e-mail: [email protected]

ПРОТОКОЛ СКРИНИНГОВОГО УЛЬТРАЗВУКОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ В 21-24 НЕД БЕРЕМЕННОСТИ

Дата исследования __._________________ № исследования

Ф.И.О. ____________________ Возраст _______________

Первый день последней менструации _.__ Срок беременности ___ недель

Имеется _____ живой (ые) плод (ы) в неустойчивом предлежании

ФЕТОМЕТРИЯ:

Бипариетальный размер головы ___ мм Окружность головы ______мм

Лобно - затылочный размер ________ мм; Диаметр живота __ мм

Длина бедренной кости: левой _____ мм правой ______________ мм

Длина костей голени: левой ____ мм правой _______________ мм

Длина плечевой кости: левой _____ мм правой ______________ мм

Длина костей предплечья: левого __ мм правого ____________________ мм

Размеры плода: соответствуют ____ нед.

АНАТОМИЯ ПЛОДА:

Боковые желудочки мозга _________ Мозжечок _____ мм____

Большая цистерна _____

Лицевые структуры: профиль ______

Носогубный треугольник ___________ Глазницы __________

Позвоночник _____________________ Легкие степ. Зрелости -0___________

4-камерный срез сердца __________СБ уд в 1 мин. Желудок _________

Кишечник ______________________ Мочевой пузырь _________

Почки _______________________

Место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке _________

ПЛАЦЕНТА, ПУПОВИНА, ОКОЛОПЛОДНЫЕ ВОДЫ:

Плацента расположена по передней, задней стенке матки, больше справа/ слева, в дне на ______ см выше внутреннего зева, область внутреннего зева

Толщина плаценты: нормальная, уменьшена/увеличена до _____________ мм

СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ УЛЬТРАЗВУКОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В РАННИЕ СРОКИ БЕРЕМЕННОСТИ (Обзор литературы).

1.1. Толщина воротникового пространства и длина костей носа плода как пренатальные эхографические маркеры хромосомных аномалий плода в ранние сроки беременности.

1.2. Возможности пренатальной эхографии в ранней диагностике спинномозговой грыжи у плода.

1.3. Пренатальные аспекты единственной артерии пуповины как маркера врожденных и наследственных заболеваний.

КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ОБСЛЕДОВАННЫХ БЕРЕМЕННЫХ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ.

2.1. Клиническая характеристика обследованных беременных.

2.2. Методы исследования.

РАЗРАБОТКА НОРМАТИВНЫХ РЕГИОНАЛЬНЫХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ ТОЛЩИНЫ ВОРОТНИКОВОГО ПРОСТРАНСТВА И ДЛИНЫ НОСОВЫХ КОСТЕЙ ПЛОДА В 11-14 НЕДЕЛЬ БЕРЕМЕННОСТИ.

3.1. Воротниковое пространство.

3.2. Длина носовых костей.

РАЗРАБОТКА НОРМАТИВНЫХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ И ДИАГНОСТИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ОЦЕНКИ IV ЖЕЛУДОЧКА ГОЛОВНОГО МОЗГА ПЛОДА ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ СПИННОМОЗГОВЫХ ГРЫЖ В РАННИЕ СРОКИ БЕРЕМЕННОСТИ.

4.1. Разработка нормативных показателей IV желудочка головного мозга плода в 11-14 недель беременности.

4.2. Диагностическое значение оценки IV желудочка плода для пренатального ультразвукового выявления спинномозговых грыж в ранние сроки беременности.

ВОЗМОЖНОСТИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ЭХОГРАФИИ В РАННЕЙ ДИАГНОСТИКЕ ЕДИНСТВЕННОЙ АРТЕРИИ ПУПОВИНЫ.

Рекомендованный список диссертаций

  • Ультразвуковые пренатальные маркеры врожденных и наследственных заболеваний в ранние сроки беременности 2012 год, доктор медицинских наук Алтынник, Наталья Анатольевна

  • Значение ультразвуковой оценки толщины воротникового пространства плода в ранние сроки беременности для пренатальной диагностики хромосомных аномалий 2002 год, кандидат медицинских наук Алтынник, Наталья Анатольевна

  • Расширенное воротниковое пространство плода как пренатальный эхографический маркер врожденных и наследственных заболеваний 0 год, кандидат медицинских наук Копытова, Елена Ивановна

  • Ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития плода в ранние сроки беременности 2007 год, доктор медицинских наук Эсетов, Мурад Азединович

  • Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков сердца в ранние сроки беременности 2009 год, доктор медицинских наук Шевченко, Елена Анатольевна

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Совершенствование протокола скринингового ультразвукового исследования в 11-14 недель беременности»

Снижение перинатальной заболеваемости и смертности является одной из основных задач в системе охраны материнства и детства, в структуре которых ведущее место занимают врожденные и наследственные заболевания. С наследственными дефектами, имеющими, как правило, тяжелое течение, появляются на свет до 2,5% новорожденных. Грубые хромосомные дефекты, имеющие абсолютно неблагоприятный прогноз для жизни и здоровья, регистрируются в 2-3 случаях на 1000 новорожденных. В связи с этим особое значение приобретает программа по профилактике врожденной и наследственной патологии у детей, одним из основных компонентов которой является дородовое выявление как врожденных пороков развития, так и хромосомных дефектов.

В Российской Федерации регламентированы 3 скрининговых ультразвуковых исследования в 11-14, 20-22 и 32-34 недели беременности (Приказа МЗ и СР РФ №808н от 2 октября 2009 г. «Об утверждении порядка оказания акушерско-гинекологической помощи». Однако если во II и III триместрах беременности пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития уже во многом не представляют трудностей, то использование эхографии в ранние сроки беременности еще требует решения многих методических вопросов.

Так, нерешенными и в последние годы всесторонне обсуждаемыми являются вопросы целесообразности разработки региональных нормативов наиболее информативных эхографических маркеров хромосомных аномалий в ранние сроки беременности - толщины воротникового пространства и длины носовых костей плода (Козлова О.И., 2007; Копытова Е.И., 2007; 8опек I. и соавт., 2006). Кроме этого отечественными и зарубежными исследователями пока накоплен опыт применения эхографии в диагностике только выраженных пороков развития (Медведев М.В. и соавт., 2005; Косовцова Н.В., 2007; Шевченко Е.А., 2007; Эсетов М.А., 2007; МсоЫёеБ К., 2008). Большинство же пороков у плода диагностируется по-прежнему только во второй половине: беременности. Особый интерес представляет совершенствование; прена-тальной ультразвуковой диагностики spina bifida, а также единственной;, артерии пуповины в ранние сроки беременности, являющейся:одним из ведущих маркеров ^врожденных и наследственных заболеваний;

Поэтому актуальной задачей! является: разработка:, новых: прена-тальных эхографических маркеров, которые могли бы эффективно использоваться при; скрининговых ультразвуковых исследованиях в ранние сроки беременности.

ЦЕЛЬ И ЗАДАЧИ ИССЛЕДОВАНИЯ

Целью настоящей работы явилось совершенствование протокола скринингового: ультразвукового исследования; для повышения эффективностишренатальнойдиагностики^ врожденных инаследственных заболеваний в ■ 11-14недель беременности. Для достижения- поставленной: цели в ходе исследования: решались следующие задачи::,

1. Разработать региональные нормативные процентильные показатели толщины воротникового ¡ пространства: и длины носовых, костей плода 11-14 недель беременности.

2. Провести сравнительный ¡анализ разработанных нормативных показателей толщины воротникового пространства; и длины носовых костей.плода с аналогичными показателями других регионов.

3. Разработать нормативные процентильные: значения IV желудочка головного мозга? плода в, 11-14 недель беременности и оценить эффективность использования: этого параметра для ранней диагностики расщелин позвоночника.

4". Разработать методику исследования, сосудов пуповины при скри-нинговом- ультразвуковом исследовании в; конце I триместра беременности для обеспечения ранней пренатальной диагностики единственной артерии пуповины.

НАУЧНАЯ НОВИЗНА ИССЛЕДОВАНИЯ

В работе впервые на достаточном клиническом материале разработаны региональные нормативы наиболее информативных пренаталь-ных эхографиических маркеров хромосомных аномалий в ранние сроки беременности - толщины воротникового пространства и длины носовых костей плода. Впервые показана высокая информативность эхо-графической оценки размеров IV желудочка головного мозга плода для ранней пренатальной диагностики спинномозговой грыжи. Разработаны региональные процентильные значения IV желудочка головного мозга плода в 11-14 недель беременности. Впервые разработана методика оценки сосудов пуповины в ранние сроки беременности и показана ее высокая информативность в ранней пренатальной диагностике единственной артерии пуповины.

ПРАКТИЧЕСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ РАБОТЫ

Практическая значимость работы состоит в реализации стандартизованного усовершенствованного подхода к оценке ультразвуковой анатомии плода при скрининговых ультразвуковых исследованиях в 11-14 недель беременности для выделения группы высокого риска по врожденным и наследственным заболеваниям, что позволит повысить эффективность ранней пренатальной диагностики как хромосомных аномалий, так и различных врожденных пороков. Разработаны нормативные показатели наиболее информативных эхографических маркеров хромосомных аномалий в ранние сроки беременности. На основании полученных результатов разработан новый протокол скринингового ультразвукового исследования плода в конце первого триместра беременности.

ПОЛОЖЕНИЯ, ВЫНОСИМЫЕ НА ЗАЩИТУ

1. Для использования длины носовых костей плода в качестве эхографического маркера хромосомных аномалий в ранние сроки беременности необходимы региональные нормативы.

2. Оценка размеров IV желудочка головного мозга плода является высоко информативным пренатальным эхографическим критерием в установлении спинномозговой грыжи в конце I триместра беременности.

3. Изучение пуповинных артерий на уровне мочевого пузыря плода с использованием режима цветового допплеровского картирования является высоко информативным методом пренатальной диагностики единственной артерии пуповины в 11-14 недель беременности.

ВНЕДРЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ ИССЛЕДОВАНИЯ

Результаты исследования внедрены в практику работы Центра пренатальной диагностики при роддоме №27 г. Москвы, отделения ультразвуковой диагностики №2 МУЗ «Родильный дом №4» г. Красноярска и отделения пренатальной диагностики ГУЗ «Ульяновская областная клиническая больница». Результаты работы используются при обучении курсантов на кафедре ультразвуковой и пренатальной диагностики ФГОУ ПДО «Институт повышения квалификации Федерального медико-биологического агентства».

СТРУКТУРА И ОБЪЕМ ДИССЕРТАЦИИ

Диссертация изложена на 105 страницах машинописного текста, состоит из титульного листа, оглавления, введения, четырех глав собственных исследований, обсуждения полученных результатов, выводов и практических рекомендаций, Список литературы состоит из 30 отечественных и 78 иностранных источников. Иллюстративный материал представлен 9 таблицами и 31 рисунком.

Работа выполнена на базе кафедры ультразвуковой и пренаталь-ной диагностики (заведующий кафедрой - д.м.н., профессор М.В. Медведев) ФГОУ ПДО «Институт повышения квалификации Федерального медико-биологического агентства».

Клинические наблюдения и сбор материала проводились в родильном доме №1 г. Астаны и в центре пренатальной диагностики при родильном доме №27 г. Москвы.

Похожие диссертационные работы по специальности «Лучевая диагностика, лучевая терапия», 14.01.13 шифр ВАК

  • Значение трансвагинальной эхографии в ранние сроки беременности для пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний 2004 год, кандидат медицинских наук Шевченко, Елена Анатольевна

  • Длина костей носа плода как пренатальный эхографический маркер хромосомных аномалий 2007 год, кандидат медицинских наук Козлова, Олеся Ивановна

  • Комбинированный ультразвуковой и биохимический скрининг хромосомной патологии плода в первом триместре беременности у беременных женщин Северо-Западного региона России 2005 год, кандидат медицинских наук Некрасова, Екатерина Сергеевна

  • ДИАГНОСТИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ДОППЛЕРОГРАФИИ КРОВОТОКА В ВЕНОЗНОМ ПРОТОКЕ ПЛОДА В РАННИЕ СРОКИ БЕРЕМЕННОСТИ 2013 год, кандидат медицинских наук Лисюткина, Евгения Валерьевна

  • Комплексная ультразвуковая оценка структур лица плода с целью выявления плодов с синдромом Дауна во втором триместре беременности 2013 год, кандидат медицинских наук Струпенева, Ульяна Анатольевна

Заключение диссертации по теме «Лучевая диагностика, лучевая терапия», Бадигова, Елена Александровна

Г. В ходе проведенных исследований- установлено, что верхней; границейнормативных значений толщины воротникового пространства плода (95-й процентиль) в < казахской популяции в сроки от 11 недель/О дней до 11 недель/б; дней» беременности; является^ 2,1; мм, 12 недель/О дней - 12 недель/6 дней - 2,4 мм, 13 нсдель/Одней - 13 иедель/6 дней -2,5 мм, что достоверно не отличается от российских популяционных значений.

2. Бяжней; границей; нормативных значений длины носовых костей плода (5-й процентиль) в казахской популяции в сроки от 11 недель/О дней до 11 недель/6 дней беременности является 0,7 мм, 12 недель/0 дней - 12 нсдель/6 дней - 0^9 мм, 13 недель/0 дней - 13 недель/6 дней - 1,2 мм, что; достоверно ниже российских популяционных значений.

3. Эхографическая оценка размеров IV желудочка головного мозга плода является высокоинформативным диагностическим критерием спинномозговых грыж при ультразвуковом скрининговом исследовании в-11-14 недель беременности. При использовании в качестве диагностического критерия отсутствие изображения IV- желудочка, позволяет увеличить точность пренатальной диагностики^ spina bifida: с 50% (при стандартной оценке позвоночника плода) до 80%.

4. Согласно результатам проведенных нами исследований; наиболее точным методом, пренатальной ультразвуковой диагностики^ единственной артерии пуповины в 11-14 недель беременности является! изучение пуповинных артерий на уровне мочевого пузыря плода с использованием режима цветового допплеровского картирования. Этот метод позволяет обеспечить единственной артерии пуповины при* первом скрининговом ультразвуковом исследовании в 100% случаев.

1. При эхографической оценке длины носовых костей плода в ходе скринингового ультразвукового исследования в 11-14 недель беременности необходимо учитывать популяционные особенности нормативных показателей.

2. Протокол ультразвукового скринингового изучения анатомических структур плода в конце I триместра беременности необходимо дополнить оценкой IV желудочка головного мозга плода для обеспечения более ранней диагностики спинномозговых грыж.

3. Для достижения наиболее точной пренатальной ультразвуковой диагностики единственной артерии пуповины в 11-14 недель беременности необходимо проводить изучение пуповинных артерий на уровне мочевого пузыря плода с использованием режима цветового допплеровского картирования.

Список литературы диссертационного исследования кандидат медицинских наук Бадигова, Елена Александровна, 2011 год

1. Алтынник H.A. Значение ультразвуковой оценки толщины воротникового пространства плода в ранние сроки беременности для прена-тальной диагностики хромосомных аномалий: Дисс. . канд. мед. наук. М., 2002.

2. Алтынник H.A., Медведев М.В. Нормативные значения копчико-теменного размера и толщины воротникового пространства плода в ранние сроки беременности // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. 2001. Т. 9. № 1.С. 35-37.

3. Алтынник H.A., Юдина Е.В., Медведев М.В. и др. Перинатальные исходы при эхографических маркерах врожденной и наследственной патологии. IV. Расширенное воротниковое пространство // Пренат. Диагн. 2003. Т. 2. № 3. С. 174-179.

4. Воскресенская C.B., Вайцехович И.А. Эффективность ультразвукового маркера I триместра беременности расширенного воротникового пространства - в пренатальной диагностике хромосомной патологии // Пренат. Диагн. 2003. Т. 2. № 4. С. 266-269.

5. Гирлинг Дж. О значении результатов лабораторного исследования // Русский медицинский журнал. 1995. Т. 1. № 5. С. 5.

6. Гланц С.Медико-биологическая статистика. Пер. с англ. М., Практика, 1998. 459 с:

7. Клипа М.В., Панкова Е.Е., Голихина Т.А. и др. Пренатальная диагностика синдрома Дауна в Краснодарском крае: успехи и проблемы //

8. Пренат. Диагн. 2004. Т. 3. № 4. С. 261-264.

9. Козлова О.И. Длина костей носа плода как пренатальный эхографиче-ский маркер хромосомных аномалий: Дисс. . канд. мед. наук. М., 2007.

10. Косовцова Н.В., Шаманская Е.Ф., Копытова Е.И. Реалии пренаталь-ной ультразвуковой диагностики врожденных пороков в ранние сроки беременности в Екатеринбурге // Пренат. Диагн. 2004. Т. 3. № 4. С. 319-320.

11. Косовцова Н.В., Шаманская Е.Ф., Копытова Е.И. Расширенное воротниковое пространство у плода: сочетание с хромосомными аномалиями и врожденными пороками развития // Пренат. Диагн. 2004. Т. 3. № 3. С. 234-235.

12. Кузнецова Т.В., Баранов А.Н., Киселева Н.В. и др. Пренатальная диагностика хромосомных болезней у плода: десятилетний опыт // Вестник Российской Ассоциации акушеров-гинекологов. 1997. № 3. С. 95-99.

13. Медведев М.В., Алтынник H.A. Воротниковое пространство у плодов в ранние сроки беременности: новые аспекты пренатальной диагностики //Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. 1999. Т. 7. № 1. С. 1926.

14. Медведев М.В., Алтынник H.A. Длина костей носа плода в 12-14 нед беременности как пренатальный эхографический маркер хромосомных аномалий // Пренат. Диагн. 2003. Т. 2. № 1. С. 66-70.

15. Медведев М.В., Алтынник H.A. К вопросу об ультразвуковой оценке анатомии плода в ранние сроки беременности // Пренат. Диагн. 2002. Т. 1. № 2. С. 158-159.

16. Медведев М.В., Юдина Е.В. Ультразвуковой скрининг // Основы пренатальной диагностики / Под ред. Юдиной Е.В., Медведева М.В. М.: Реальное Время, 2002. С. 41-88.

17. Медведев М.В., Алтынник H.A. Основы ультразвукового скрининга в 11-14 недель беременности. М.: Реал Тайм, 2009. 108 с.

18. Некрасова Е.С., Талантова O.E., Коротеев А.Л., Баранов B.C. Случаи" пренатальной диагностики множественных пороков развития в конце I триместра беременности // Пренат. Диагн: 2004. Т. 3. № 2. С. 31-34.

19. Некрасова Е.С., Коротеев А.Л., Кузнецова Т.В., Баранов B.C. Новый подход к расчету риска* при проведении скринингового* ультразвукового исследования в первом триместре беременности // Пренат. Диагн. 2005. Т. 4. № 1. С. 22-281

20. Новикова,И.В., Лазюк Г.И., Прибушеня О.В. и др. Морфологическое исследование сердца у плодов с хромосомными болезнями, абортированных после пренатальной диагностики в I триместре беременности //Пренат. Диагн. 2004. Т. 3. № 3. С. 197-202.

21. Основы пренатальной диагностики / Под ред. Юдиной Е.В., Медведева М.В. М.: РАВУЗДПГ, Реальное время, 2002. 184 с.

22. Пренатальная эхография / Под ред. Медведева M.B. М.: Реальное Время, 2005. 560 с.

23. Снайдерс Р.Дж.М., Николаидес К.Х. Ультразвуковые маркеры хромосомных дефектов плода. М.: Видар, 1997. 175 с.

24. Ультразвуковая фетометрия: справочные таблицы и номограммы / Под ред. Медведева M.B. М.: Реальное Время, 2002. С. 80.

25. Шевченко Е.А. Значение трансвагинальной эхографии в ранние сроки беременности для пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний: Дисс. . канд. мед. наук. М., 2004.

26. Эсетов М.А. Пренатальная* ультразвуковая диагностика врожденных пороков в I триместре беременности. II. Spina bifida // Пренат. Диагн. 2003. Т. 2. № 4. С. 274-278.

27. Юдина Е.В. Трисомия 18: анализ 28 случаев пренатальной диагностики // Пренат. Диагн. 2002. Т. 1. №. 1. С. 35-42.

28. Юдина Е.В. Эхографические маркеры хрсшосомных аномалий плода: единственная артерия пуповины // Пренат. Диагн. 2002. Т. 1. №. 3. С. 240.

29. Юдина Е.В. Ультразвуковые пренатальные маркеры хромосомных аномалий во втором триместре беременности: Дисс. . докт. мед. наук. М., 2003.

30. Юдина Е.В., Медведев- М.В. Мультицентровое исследование «Дородовая диагностика синдрома Дауна в России в 2005 году, или Перинатальная драма в трех частях с прологом и эпилогом» // Пренат. Диагн. 2007. Т. 6. № 4. G. 252-257.

31. Belosovicova H., Svyatkina O., Manasova S., Valtrova H., Calda P. Presence of intracranial translucency (IT) in a case of large open spina bifida//Ultrasound Obstet. Gynec. 2010. V. 36 (Suppl. 1). P. 184.

32. Bernard J.P., Senat M.V., Ville Y. Intra and inter observer variability in nasal bones assessment at 11-14 weeks // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2003. V. 22. Suppl. 1. P. 82.

33. Bilardo C.M., Miiller M.A., Pajkrt E. et al. Increased nuchal translucency thickness and normal karyotype: time for parental reassurance // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2007. V. 30. № 1. P. 11-18.

34. Borobio V., Borrell A., Penalva V. et al. Nasal bone assessment in firsttrimester detection of trisomy 21 // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2005. V. 26. P. 377.

35. Borrel! A., Borobio V., Gonce A. et al. Fetal?nasal bone and" ductus veno-sus blood- flow; assessed transvaginally at the 11-14 week scan - new data; including unselected and; high: risk pregnancies // Ultrasound Obstet: Gynecol. 2006. V. 28. P. 362.

36. Bower S., Ghitty L., Bewley Si et all First trimester nuchal translucency screening of the general population: data from three centres // 27th British Congress of Obstetrics and" Gynaecology. Dublin; 1995 .

37. Bromley B;, Lieberman E-., Shipp T., Benacerraf B. Fetal: nasal bone length: a marker for Down syndrome in the second trimester // J. Ultrasound Med. 2002. V. 21. P. 1387-1394.

38. Bronshtein M:, Zimmer E.Z. There is an absence of the nasal bone in every normal fetus in the early pregnancy // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2003. V. 22. Suppl. l.P. 81.

39. Calda P., Koucky Mi, Viskova H. et al. Nasal bone length as a marker of Down syndrome//Ultrasound Obstet. Gynecol. 2003; V. 22. Suppl. l . P: 81,

40. Centini G., Rosignoli L., Kenanidis A., Petraglia F., Nasal; bone visualization: a comparison between 3D and 2D ultrasound1 in the5 first-early "second trimester // Ultrasound Obstet. Gynecol; 2003. V. 22. Suppl. l.P. 81.

41. Chaoui R., Benoit B;, Mitkowska-Wozniak H., Heling K.S., Nicolaides K.H. Assessment of intracranial translucency (IT) in the detection of spina bifida at the 11-13-week scan // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2009: V. 34. P. 249-252.

42. Ghasen S.T., Sharma G., Kalish R.B., Chervenak F;A. First-trimester screening for aneuploidy with fetal nuchal translucency in a United" States-population//Ultrasound Obstet. Gynecol. 2004. P. 318.

43. Chen M., Lee C.P., Tang R. et al. First-trimester examination of fetal nasal bone in the Chinese population // Prenat. Diagn. 2006. V. 26. P. 703-706.

44. Cheng C.C., Bahado-Singh R.O., Chen S.C., Tsai M.S. Pregnancy outcomes with increased nuchal translucency after routine Down syndrome screening // Int. J. Gynaecol. Obstet. 2004. V. 84. P. 5-9.

45. Cicero S., Bindra R., Rembouskos G. et al. Integrated ultrasound and biochemical screening for trisomy 21 using fetal nuchal translucency, absent fetal nasal bone, free ß-hCG and PAPP-A at 11 to 14 weeks II Prenat. Diagn. 2003. V. 23. P. 306-310.

46. Cicero S., Curcio P., Papageorghiou A. et al. Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11-14 weeks of gestation: an observational study //Lancet. 2001. V. 356. P. 1665-1667.

47. Cicero S., Dezerega V., Andrade E. et al. Learning curve for sonographic examination of the fetal nasal bone at 11-14 weeks // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2003. V. 22. № 2. P. 135-137.

48. Cicero S., Longo D., Rembouskos G. et al. Absent nasal bone at 11-14 weeks of pregnancy and chromosomal defects // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2003. V. 22. № 1. P. 31-35.

49. Comas C., Martinez J.M., Ojuel J. et al. First-trimester nuchal edema as a marker of aneuploidy // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1995. V. 5. P. 26-29.

50. Cossi P.S., Murta C.G.V., Bussamra L.C.S. et al. Ethnic variation of fetal nasal bone length between 11-14 weeks" gestation in Brazilian population //Ultrasound Obstet. Gynecol. 2006. V. 28. P. 519-520.

51. Csapo B., Husslein P., Krampl E. Multiplanar imaging of the nasal bone at 11-14 weeks 11 Ultrasound Obstet. Gynecol. 2003. V. 22. Suppl. 1. P. 8182.

52. De Keersmaecker B., Buisson O., Bernard J.P., Ville Y. Ultrasonographic diagnosis of spina bifida at 12 weeks: heading towards new indirect signs // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000. V. 16. Suppl. 1. P. 60.

53. Geipel A., Germer U., Welp T. et al. Prenatal diagnosis of single umbilical artery: determination; of the absent side, associated* anomalies, Doppler findings and perinataroutcome // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000. V. 15. P: 114-117. " .

54. Goncalves L.F., Espinoza J., Lee W. et al. Hypoplastic rather than absent nasal? bones: a; novel phenotypic characteristic of trisomy 21. Description-by 3D ultrasound and clinical significance // Ultasound Obstct. Gynccol. 2004. V. 24. № 3. P. 326-327.

55. Has R., Kalelioglu I., Ermis H. et al. First trimester screening of trisomy 21 by nuchal translucency measurement // Ultrasound Obstet. Gynecol; 2004. V. 24. №3. P. 321.

56. Henrich W., Minderer S., Gloning K.P.H., Stöger H. The nasal bone in fetuses with trisomy 21: sonographic versus pathomorphological findings // Ultrasound Obstet. Gynecoll 2003. V. 22. Suppl. 1. P. 81>.

57. Hernadi L., Torocsik M. Screening for fetal anomalies in the 12th week of pregnancy by transvaginal-sonography in< an unselected population // Pre-nat. Diagn. 1997. V. 17. № 8. P. 753-759.

58. Hsiao G. Normal intracranial translucency at 11-13+6 weeks in Chinese population // Ultrasound Obstet. Gynec. 2010. V. 36 (Suppl. 1). P. 227.

59. Hui P.W., Lee C.P., Tang M.H.Y. Interobserver variability in ultrasound examination of fetal nasal bone at 10-14 weeks of gestation // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2002. V. 20: Suppl; 1. P. 1-2.

60. Kanellopoulos V., Katsetos C., EconomidesD.E. Examination of fetal nasal bone and repeatability of measurement in early pregnancy // Ultrasound Obstet: Gynecol: 2003.V. 22; № 2. P., 131-134.,

61. Krantz D.A., Hallahan T.W., Macri V.J. The effect of ethnicity on firsttrimester nasal bone assessment // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2006. V. 28. P. 530.

62. Larose C., Massoc P., Hillion Y. et al. Comparison of fetal nasal bone assessment by ultrasound at 11-14 weeks and postmortem X-ray in trisomy 21: a prospective observational study // Ultrasound Obstet. Gynecol. 20031 V. 22. № 1. P. 27-30.

63. Malone F.D., Ball R.II., Nyberg D.A. et al. First trimester nasal bone evaluation for aneuploidy in an unselected general population: results from the FASTER trial//Am. J: Obstet. Gynecol. 2003. V. 189. S79.

64. Massoc P.H., Bernard J.P., Ville Y. Fetal nasal bones assessment in the general population at 11-14 weeks // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2002. V. 20. Suppl. 1. P. 65.

65. McAuliffe F., Fong K., Toi A. et al. Ultrasound detection of fetal anomalies in the first trimester in conjunction with nuchal translucency screening: a feasibility study // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2004. V. 24. № 3. P. 349.

66. McLeod N.L., Young D.C., Van den Hof M.C. Interobserver variability of the subjective evaluation of the nasal bone and nasal bridge for the risk of Down syndrome after 18 wks" gestation // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2006. V. 28. P. 414.

67. Monni G., Zoppi M.A., Ibba R.M. et al. Absence of fetal nasal bone and aneuploidies at 11-14 weeks in an unselected population // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2002. V. 20. Suppl. 1. P. 89.

68. Monni G., Zoppi M.A., Ibba R.M. et al. First-trimester nuchal translucency and nasal bone assessment for Down syndrome screening at a single centre // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2006. V. 28. P. 362.

69. Moon M.H., Cho J.Y., Lee Y.M. et al. Nasal bone length at 11-14 weeks of pregnancy in the Korean population // Prenat. Diagn. 2006. V. 26. P. 524-527.

70. Morgan B.L.G., Ross M.G. Umbilical Cord Complications // www.emedicine.com, 2003

71. Munoz H., Dezerega V., Schnapp C. et al. Nuchal translucency screening program result in a Chilean center // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2003. V. 22. Suppl. 1. P. 78-79.

72. Munoz H., Rencoret G., Leiva J., Diaz C., Barrera C., Rodriguez M., Toledo V., Germain A. Intracranial translucency (IT) reference range for Chilean population at the 11-13+6 weeks scan // Ultrasound Obstet. Gynec. 2010. V. 36 (Suppl. 1). P. 268-269.

73. Nizard J., Couderc S., Senat M.V. et al. Prospective follow-up of children with nuchal translucency above the 99th percentile at 11-14 weeks with normal karyotype. Results at 3 years // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2004. V. 24. №3. P. 251-252.

74. Orlandi F., Bilardo C.M., Campogrande M. et al. Measurement of nasal bone length at 11-14 weeks of pregnancy and its potential role in Down syndrome risk assessment // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2003. V. 22. № 1. P. 36-39.

75. Orlandi F., Rossi C., Orlandi E. et al. Incorporation of nasal bone assessment into first-trimester Down syndrome screening with free beta hCG, PAPP-A and nuchal translucency // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2006. V. 28. P. 42(M21.

76. Otano L., Aiello H., Igarzabal L. et al. Association between first trimester absence of fetal nasal bone on ultrasound and Down syndrome // Prenat. Diagn. 2002. V. 22. № 10. P. 930-932.

77. Pajkrt E., Mol B.W.J., Boer K. et al. Intra- and interoperator repeatability of the nuchal translucency measurement // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000. V. 15. №4. P. 297-301.

78. Peralta C.F.A., Falcon O., Wegrzyn P. et al. Assessment of the gap between the fetal nasal bones at 11 to 13+6 weeks of gestation by three-dimensional ultrasound // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2005. V. 25. P. 464-467.

79. Pigni A., Ghisoni L., Castagna C. et al. Nuchal translucency measurements in 18 000 patients: FMF certified and non certified sonologists compared // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2004. V. 24. № 3. P. 324-325.

80. Prefumo F., Bhide A., Sairam S. et al. First-trimester absence of fetal nasal bone: effect of ethnicity // Ultrasound Gbstet. Gynecol. 2002. V. 20. Suppl. 1. P. 3. /

81. Schiott K.Mv Christiansen M:, Petersen OB., Uldbjerg N. First trimester screening for, Down syndrome by «Consecutive Combined Test» in a high-risk population // Ultrasound! Obstet Gynecol. 2004". V. 24. № 3. P. 246247.

82. Senat M.V., Bernard J.P., Boulvain M., Ville Y. Intra- and interoperator variability in fetal nasal bone assessment: at 11-14 weeks of gestation // Ultrasound"Obstet. Gynecol; 2003. V. 22. № 2. P. 138-141.

83. Shah A.A., Lewis D., Vohra N. Absence of intracranial translucency on first trimester screen as a predictor of open- neural? tube defects // Ultrasound Obstet. Gyncc. 2010. V. 36 (Suppl. 1). P. 24.

84. Shalmi A.C., Woidemann K., SundbergK. et al. Outcome of fetuses with, enlarged nuchal translucency in the first trimester. Results from the «Copenhagen first trimester study» // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2003. V. 22. Suppl. l.P. 12.

85. Shin J.S., Yang J.H., Chung J.H. et al. The relation between fetal nasal bone length and biparietal diameter in the Korean population // Prenat.

86. Diagn. 2006. V. 26. P. 321-323.

87. Sonek J., McKenna D., Webb D. et al. Nasal bone length throughout gestation: normal ranges based on 3537 fetal ultrasound measurements // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2003. V. 21. № 2. P. 152-155.

88. Sonek J.D., Cicero S., Neiger R., Nicolaides K.H. Nasal bone evaluation in prenatal screening for trisomy 21: a review // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2006. V. 28. P. 414. "

89. Spencer K., Bindra R., Nicolaides K. Five years experience of screening for chromosomal anomalies in a 1st trimester OSCAR clinic // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2003. V. 22. Suppl. 1. P. 12.

90. Sperber G. Facial skeleton // Craniofacial development. Gamilton, Ontario, Canada: B. Decker Inc., 2001. P. 104.

91. Thilaganathan B., Khare M., Williams B., Wathen N.C. Influence of ethnic origin on nuchal translucency screening for Down"s syndrome // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1998. V. 12. № 2. P. 112-114.

92. Van den Hof M.C., McLeod N.L., Young D.C. Subjective appraisal of fetal nasal bridge and/or bone for the risk of Down syndrome (DS) after 18 weeks" gestation // Ultrasound Obstet Gynecol. 2006. V. 28. P. 413414.

93. Vijayalakshmi B., Lees C., Goodburn S. et al. Two-stage combined nuchal plus triple test screening: the "pragmatic" test // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2004. V. 24. № 3. P. 247-248.

94. Viora E., Masturzo B., Errante G. et al. Ultrasound evaluation of fetal nasal bone at 11 to 14 weeks in a consecutive series of 1906 fetuses //

95. Prenat. Diagn. 2003. V. 23. № 10. P. 784-787.

96. Wong S.F., Ng W.F., Ho L.C. Histopathological findings of the nose of Down syndrome abortuses // Prenat. Diagn. 2003. V. 23. № 7. P. 561-563.

97. Zoppi M.A., Ibba R.M., Axiana C. et al. Absence of fetal nasal bone and aneuploides at first-trimester nuchal translucency screening in unse-lected pregnancies // Prenat. Diagn. 2003. V. 23. № 6. P. 496-500.

Обратите внимание, представленные выше научные тексты размещены для ознакомления и получены посредством распознавания оригинальных текстов диссертаций (OCR). В связи с чем, в них могут содержаться ошибки, связанные с несовершенством алгоритмов распознавания. В PDF файлах диссертаций и авторефератов, которые мы доставляем, подобных ошибок нет.

Скрининговые обследования беременной женщины – это необходимый метод диагностики внутриутробных заболеваний ребенка. УЗИ является «золотым стандартом» среди методов исследований, так как он безопасен и имеет хорошие возможности визуализации. Начиная с 10-й недели, можно обнаружить признаки генетических пороков плода. Для того чтобы стандартизировать исследование, в России приняты определенные протоколы УЗИ-диагностики. В них отражены большинство нюансов, на которые необходимо обратить внимание во время во время исследования.

Существуют 2 основных протокола УЗИ – диагностики у беременной женщине: в 10-14 недель (первый скрининг) и 20-24 (второй скрининг). Для правильной расшифровки их результатов, необходимо знать нормальные характеристики плода, на различных этапах гестации, и соотносить их с данными скрининга. Третье исследование носит обзорный характер и не имеет специальной формы.

Расшифровка протокола первого скрининга

В этом документе обозначены основные показатели роста и жизнедеятельности эмбриона, состояние структур, которые обеспечивают развитие плода. К ним относятся:

  • собственно матка (ее стенка и придатки);
  • желточный мешок – важный компонент организма зародыша, который является первым источником половых клеток, «первой печенью» и первым кроветворным органом. Он функционирует только в первом триместре;
  • хорион – видоизмененный эндометрий матки, который в последующем участвует в формировании плаценты.

Рассмотрим нормальные характеристики этих образований и возможные патологии, которые может выявить УЗИ на 10-14 неделях беременности.

Матка

Так как в первом триместре отчетливо визуализируются все патологические изменения матки, ее строение необходимо тщательно изучить. Это поможет выбрать адекватную тактику ведения беременности и предотвратить осложнения во время родоразрешения. Также следует обратить внимание на состояние шейки матки в динамике, что поможет своевременно определить истмико-цервикальную недостаточность и назначить правильную терапию.

Ультразвуковое исследование придатков (яичников и маточных труб) позволяет диагностировать следующие патологические изменения:

  • внематочную беременность;
  • наличие новообразований;
  • присутствие жидкости в малом тазе;
  • кистозную деформацию органов.

В нормальном результате УЗИ указывается, что стенка матки и ее придатки без изменений.

Желточный мешок

Желточный мешок – это временный орган, который ко второму триместру беременности склерозируется (перерождается в соединительную ткань) и теряет свои функции. На первом скрининге, в период с 10-й по 12-ю недели он может визуализироваться в виде эхогенного образования овальной или сферической формы. Его диаметр (в протоколе он обозначен «средний внутренний») составляет 7-10 мм.

После 12-й недели беременности, это образование может в норме отсутствовать. Такое изменение физиологично, поэтому, при расшифровке УЗИ не стоит пугаться отсутствия желточного мешка.

Хорион

К патологическим изменениям хориона, которые выявляются на УЗИ-скрининге, относятся 3 группы:

  • нежелательная локализация (предлежание) – такое состояние, когда хорион и, как следствие, плацента, будут располагаться в области зева матки. При расшифровке УЗИ, на этот нюанс следует обратить внимание, так как он определит тактику последующего ведения беременности;
  • отслойка хориона (частичная или полная) – это крайне негативный признак, который грозит угрозой прерывания;
  • новообразования (хорионэпителиома).

В норме, врач-диагност отметит расположение хориона и отсутствие изменений ее структуры.

Оценка состояния плода

На первом УЗИ-скрининге оценивают три основных показателя, которые позволяют объективно судить о развитии зародыша.

Копчико-теменной размер (КТР) – это длина плода, которая измеряется по наиболее выступающим точкам копчика (если возможно определить) и теменных костей. Важно оценивать КТР в соответствии со сроком гестации, что позволит сделать вывод о течении развития зародыша. Нормальные показатели копчико-теменного размера, по данным клинических рекомендаций профессора О.В. Макарова, составляют:

Незначительное несоответствие КТР менструальному сроку может быть вариантом нормального развития. Отличие более 7 мм от средних показателей, в 76% является признаком патологии.

Воротниковое пространство – это расстояние между внутренней поверхностью кожи зародыша и внешней поверхностью мягких тканей плода, который оценивается в области шеи. Главный патологический признак, на который стоит обратить внимание при расшифровке – это расширение воротникового пространства более 5 мм. В этом случае, риск внутриутробных патологий значительно возрастает.

Во время расшифровки результатов первого скрининга следует обратить внимание на снижение пульса плода. Нормальные значения после 10-й недели составляют 150 уд/мин. Неблагоприятным прогностическим признаком в течение беременности является брадикардия зародыша – когда ЧСС меньше 100 уд/мин.

Расшифровка протокола второго скрининга

В протоколе исследования беременной женщины на 20-24 неделе выделяются 4 группы результатов, которые требуют расшифровки и интерпретации:

  • фетометрия – подразумевает оценку размеров частей тела зародыша и соответствие их сроку беременности;
  • анатомия плода – эта группа данных, которые позволяют сделать вывод о состоянии внутренних органов плода;
  • состояние временных органов (плаценты, пуповины, околоплодных вод);
  • состояние матки и ее придатков (яичников и маточных труб).

Изменение этих структур позволяет предположить наличие патологии внутриутробного развития ребенка. Важно отметить, что во время второго скрининга плод уже визуализируется очень отчетливо, поэтому помимо признаков генетических аномалий, врач может увидеть грубые пороки . Они выносятся отдельной строкой в протоколе.

Во время второго скрининга также проводят расчет ПМП (предполагаемой массы плода). Для этого используют несколько формул (Жорданиа, Якубовой и так далее) и высчитывают среднее арифметическое. Однако ПМП может значительно отклоняться от реальных показателей. Поэтому не стоит придавать ему решающее значение.

Фетометрия

Главная задача этих измерений – определить пропорциональность тела плода и соответствие длин частей тела возрасту ребенка. Асимметрия этих структур может свидетельствовать о наличии генетических заболеваний. Например, одностороннее укорочение бедренной кости – это проявление синдрома Дауна. Фетометрия помогает определиться с необходимостью дальнейших исследований, в том числе инвазивных.

Приведем нормальные характеристики частей тела плода, которые необходимы при расшифровке фетометрических показателей:

Показатель Срок гестации (неделя) Средние значения (мм) Варианты нормы (мм)
БПР (бипариетельный размер) 20 4.7 4,3-5,1
21 5 4,5-5,3
22 5.3 5,0-5,7
23 5.6 5,3-6,0
24 5.9 5,6-6,4
ЛЗР (лобно-затылочный размер) 20 60 57-64
21 64 61-67
22 67 63-70
23 70 66-73
24 74 70-77
Окружность живота 20 4.7 4,3-5,1
21 5.1 4,7-5,5
22 5.4 5,0-5,9
23 5.7 5,4-6,2
24 6.1 5,7-6,5
Окружность головы 20 177 174-180
21 188 184-192
22 196 193-200
23 209 205-212
24 221 218-224
Длина плечевой кости 20 33 30-37
21 36 32-39
22 39 35-42
23 42 39-46
24 45 42-49
Длина костей предплечья 20 29 26-32
21 32 29-35
22 35 31-38
23 38 34-42
24 41 38-44
Длина бедренной кости 20 3.3 2,9-3,6
21 3.6 3,2-4,0
22 3.9 3,5-4,2
23 4.1 3,7-4,6
24 4.4 4,0-4,7

В таблице приведены актуальные данные из монографии профессора Стрижакова, однако, важно отметить, что они постоянно изменяются (в пределах 2-3 мм). Окончательное решение по данным фетометрии должен делать врач.

Среднее значения ПМП составляют 400-650 г.

Анатомия плода

Основная цель изучения внутренних органов плода – обнаружение пороков. Большинство из них легко диагностируется. В этом случае, врач-УЗИ определит наличие патологии, вид нарушения развития и отметит эти данные в протоколе. Это справедливо в отношении:

  • органов ЦНС (наиболее частый порок – анэнцефалия);
  • почек (поликистоз, гидронефроз);
  • мочевого пузыря (мегацистик);
  • легких;

Следует обратить внимание при расшифровке данных анатомии плода на четырехкамерный срез сердца. Нормальные результаты измерений:

  • левый желудочек — 4
  • правый желудочек — 4
  • левое предсердие — 4
  • правое предсердие — 6

Состояние временных органов, матки и ее придатков, как правило, подробно не описывается. Отмечается локализация плаценты и ее соответствие гестационному сроку, количество сосудов в пуповине (в норме 3) и обилие околоплодных вод (нормальные значения: объем 500-1500 мл; индекс амниотической жидкости 10-20).

Расшифровка протоколов скринингового исследования – это достаточно сложный процесс, который требует знания нормальных показателей плода и адекватной их интерпретации. Основываясь на этих данных, можно сделать вывод о течении беременности. Однако, чтобы быть не допустить ошибку в своих выводах, следует обратиться за помощью к врачу.